Un nuevo análisis genético revela un 'capítulo perdido' en la historia de nuestra especie

En un estudio recién publicado en 'Nature Genetics', los investigadores aportan pruebas de que los humanos modernos, nosotros, somos el resultado de un evento de mezcla genética entre dos poblaciones antiguas, que divergieron hace aproximadamente 1,5 millones de años y que, más de un millón de años después, hace unos 300.000 años, volvieron a reunirse. Los análisis revelan que uno de esos grupos da cuenta del 80% de nuestra composición genética, mientras que el otro contribuye con el restante 20%.

Durante las últimas dos décadas, la genética evolutiva parecía haber dejado muy claro que Homo sapiens apareció por primera vez en África hace entre 200.000 y 300.000 años, y que descendía de un único linaje. Pero el nuevo estudio apunta a una historia bastante más compleja.

«La pregunta de dónde venimos ha fascinado a los humanos durante siglos -afirma Trevor Cousins, primer autor del artículo-. Durante mucho tiempo, se ha asumido que evolucionamos de un único linaje ancestral continuo, pero los detalles exactos de nuestros orígenes siguen siendo inciertos».

«Nuestra investigación -explica por su parte el coautor Richard Durbin- muestra signos claros de que nuestros orígenes evolutivos son más complejos, e involucran a diferentes grupos que se desarrollaron por separado durante más de un millón de años, y que luego volvieron a reunirse para formar la especie humana moderna».

Si bien investigaciones anteriores ya habían demostrado que otras especies humanas, neandertales y denisovanos, se cruzaron con Homo sapiens hace unos 50.000 años, esta nueva investigación sugiere que mucho antes de esas interacciones, hace unos 300.000 años, tuvo lugar una mezcla genética mucho más importante. El ADN neandertal, de hecho, apenas supone cerca del 2% del genoma de los humanos modernos no africanos (que se quedaron en el continente negro y que, por tanto, nunca se encontraron con neandertal alguno), mientras que el antiguo evento de mezcla recién descubierto contribuyó con decenas de veces esa cantidad, y se encuentra además en todos los miembros de nuestra especie.

Para llegar a estas conclusiones, los científicos de Cambridge se basaron en el análisis del ADN humano moderno (el único que permite obtener genomas completos), en lugar de extraer material genético fragmentario de huesos antiguos, lo que les permitió inferir la presencia de poblaciones ancestrales que de otro modo no habrían dejado rastro físico. Los datos utilizados en el estudio provienen del Proyecto 1000 Genomas, una iniciativa global que secuenció el ADN de poblaciones de África, Asia, Europa y América.

Para su análisis, el equipo desarrolló un algoritmo computacional llamado 'cobraa' capaz de modelar los sucesivos encuentros y desencuentros de antiguas poblaciones humanas. Primero probaron el algoritmo con datos simulados y después lo aplicaron a datos genéticos humanos reales del Proyecto 1000 Genomas.

De este modo, el equipo consiguió identificar esas dos poblaciones ancestrales, pero también descubrió algunos cambios sorprendentes sucedidos en el largo intervalo en que ambas permanecieron separadas.

«Inmediatamente después de que las dos poblaciones ancestrales se separaran -dice el también coautor Aylwyn Scally-, vemos un cuello de botella severo en una de ellas, lo que sugiere que se redujo a un tamaño muy pequeño antes de volver a crecer lentamente durante un período de un millón de años. Esta población contribuiría más tarde con aproximadamente el 80% del material genético de los humanos modernos, y también parece haber sido la población ancestral de la que divergieron los neandertales y los denisovanos».

Lo cual no significa que también la otra población no fuera importante. «De hecho -añade Cousins- algunos de los genes que nos vienen de la población que contribuyó con la menor parte de nuestro material genético (el 20%), en particular aquellos relacionados con la función cerebral y el procesamiento neuronal, pueden haber jugado un papel crucial en la evolución humana».

El estudio también halló que los genes heredados de la segunda población a menudo se ubicaban lejos de las regiones del genoma que están vinculadas a las funciones de los genes, lo que sugiere que podrían haber sido menos compatibles con el fondo genético mayoritario. Esto insinúa un proceso conocido como selección purificadora, donde la selección natural elimina, con el tiempo, las mutaciones dañinas.

Más allá de la ascendencia humana, los autores del estudio creen que su método podría ayudar a transformar también la forma en que los científicos estudian la evolución de otras especies. Por eso, además de su análisis de la historia evolutiva humana, Cousins y sus colegas aplicaron el modelo 'cobraa' a datos genéticos de murciélagos, delfines, chimpancés y gorilas, y consiguieron hallar evidencia de la estructura de población ancestral en algunos, aunque no en todos ellos.

«Lo que está cada vez más claro -afirma Cousins- es que la idea de que las especies evolucionan en linajes limpios y distintos es demasiado simplista. El mestizaje y el intercambio genético probablemente han jugado un papel importante y repetido en el surgimiento de nuevas especies en todo el reino animal».

Entonces, ¿quiénes fueron nuestros misteriosos ancestros humanos? La evidencia fósil sugiere que especies como Homo erectus y Homo heidelbergensis vivieron tanto en África como en otras regiones durante este período, lo que los convierte en candidatos potenciales para estas poblaciones ancestrales, aunque se necesitará más investigación (y quizás más evidencia) para identificar qué ancestros genéticos corresponden a qué grupo fósil.

De cara al futuro, el equipo espera refinar su modelo para que tenga en cuenta intercambios genéticos más graduales y sutiles entre poblaciones, y no solo bruscas separaciones y reuniones. También planean explorar cómo sus hallazgos se relacionan con otros descubrimientos en antropología, como la creciente evidencia fósil africana que sugiere que los primeros humanos podrían haber sido mucho más diversos de lo que se pensaba hasta ahora.

«El hecho de que podamos reconstruir eventos de hace cientos de miles o millones de años simplemente mirando el ADN actual -concluye Scally- resulta asombroso. Y nos dice que nuestra historia es mucho más rica y compleja de lo que habíamos podido imaginar».